Thế nhưng khi hệ thống miễn dịch bị rối loạn, sức bơm của tim bị suy giảm hoặc đột biến gene... có thể làm xuất hiện một số bệnh hiếm, thu hút sự chú ý đặc biệt.

Tộc người kỳ lạ có da màu xanh da trời

Vào những năm 1950, các bác sĩ ở Bệnh viện khu vực Lexinton, Kentucky, Mỹ đã rất ngạc nhiên khi tiến hành cấp cứu cho bệnh nhân Benjamin. Họ không giải thích được tại sao da của cậu có màu xanh da trời. Hiện tượng lạ này khiến nhà huyết học Madison Cawein đặc biệt chú ý. Ông đã tìm hiểu và phát hiện thêm nhiều trường hợp tương tự thậm chí còn thấy một nhóm người da xanh sống ở trong rừng do mặc cảm, xa lánh cộng đồng. Cawein sau đó đã xây dựng nên phả hệ của “gia tộc xanh”, kết quả cuối cùng cho thấy tất cả đều là hậu duệ của cặp đôi Martin và Elizabeth. Sau khi xét nghiệm máu, Madison cho biết những người này đều có kết quả về lượng methemoglobin (MetHb) cao bất thường và đều thiếu một loại enzym quan trọng. Enzym này cần thiết để chuyển đổi MetHb từ màu xanh sang hồng cầu màu đỏ. Tình trạng của người da xanh đồng nghĩa với việc các tế bào hồng cầu của họ thiếu ôxy nghiêm trọng. Do đó, cách chữa trị đơn giản đó là tiêm methylene vào ven của người da xanh. Điều kỳ lạ xảy ra, màu da xanh đã chuyển sang hồng hào như bình thường và những người còn lại trong dòng tộc người da xanh sau khi được tiêm methylene, da của họ cũng trở lại như bình thường.

Tộc người kỳ lạ có da màu xanh.

Say rượu do cơ thể tự biến tinh bột thành rượu

Nick Hess chỉ ăn vài miếng khoai tây chiên, ngay sau đó anh sẽ gặp các triệu chứng của người say rượu như đau đầu, choáng váng, nôn mửa, không kiểm soát được hành vi dù anh không hề uống một giọt bia rượu nào. Sau khi thực hiện một loạt các xét nghiệm, BS. Anup Kanodia phát hiện ra rằng trong ruột của họ có lượng men nhiều hơn đến 400% so với người bình thường. Hóa ra, Nick mắc phải tình trạng gọi là: “Hội chứng đường ruột lên men”. Đây là tình trạng hiếm gặp khi người bệnh có lượng men trong ruột cao gấp nhiều lần và đường ruột của họ được xem như một nhà máy sản xuất bia tự động. Lượng tinh bột họ ăn vào đều bị chuyển hóa thành chất cồn, thẩm thấu trực tiếp vào máu khiến người bệnh say khướt như thể uống rất nhiều rượu, bia. Hiện chưa có biện pháp chữa trị tận gốc với hội chứng đường ruột lên men, Nick đang phải dùng thuốc chống nấm để kiểm soát nồng độ men trong ruột, đồng thời trong bữa ăn cũng hạn chế tinh bột.

Hội chứng rối loạn di truyền gây tăng trương lực cơ

Bệnh tăng trương lực cơ hay còn gọi là Hyperekplexia là một bệnh cơ hiếm gặp, đặc trưng là sự phản xạ giật mình quá mức. Sau khi bị giật mình quá mức, người bệnh không thể cử động được nữa. Ước tính ở Hoa Kỳ cứ 40.000 người thì có 1 người bị mắc chứng bệnh này. Các nhà nghiên cứu tin rằng chứng hạ sốt di truyền dẫn đến đột biến một số thụ thể ở não. Đột biến này ngăn chặn các tín hiệu làm giảm phản xạ giật mình. Tình trạng này rất nguy hiểm ở trẻ sơ sinh vì phản xạ giật mình có thể gây khó thở. Cậu bé Jacob Madgin người Anh gặp phải hội chứng bệnh này và chỉ cần một cú chạm nhẹ vào mũi cậu bé có thể đủ kích hoạt cơn co thắt làm gián đoạn hơi thở của cậu.

Hội chứng chảy máu tự phát ở lòng bàn tay và mặt

Hội chứng mồ hôi máu (hay Hematohidrosis) là một tình trạng hiếm gặp. Người mắc phải tình trạng này có mồ hôi đổ như máu. Mồ hôi máu có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể nhưng thường gặp nhất ở mặt, trán, tay. Các nhà nghiên cứu nhận thấy bệnh thường xảy ra khi một người rơi vào trạng thái sợ hãi, căng thẳng quá độ. Khi đó cơ thể sẽ đáp ứng lại bằng cách gia tăng giải phóng các hóa chất như adrenalin, cortisol giúp chúng ta tỉnh táo hơn và gia tăng năng lượng để đối phó với stress. Trong một số trường hợp hiếm hoi, sự đáp ứng quá mức của cơ thể sẽ làm vỡ các mao mạch nhỏ dưới da. Từ đó máu sẽ theo tuyến mồ hôi thoát ra bên ngoài khiến mồ hôi có màu đỏ như máu/ Hemotohidrosis không nguy hiểm đến tính mạng nhưng vì có rất ít thông tin về căn bệnh này nên không có hướng dẫn rõ ràng về cách điều trị chứng bệnh này. Để điều trị, các bác sĩ thường tập trung làm giảm các yếu tố gây căng thẳng tiềm ẩn dẫn đến rối loạn.

Hội chứng “trẻ mãi không già”

Mario Bosco là diễn viên Hollywood đang ở độ tuổi 40. Mặc dù vậy nhiều người vẫn nhầm anh là một cậu bé 14 tuổi. Vẻ ngoài trẻ trung và tầm vóc nhỏ bé của ông được gây ra bởi tình trạng ức chế panhypoit. Ức chế này xảy ra khi tuyến yên không sản xuất hormon cần thiết và sự thiếu hụt nội tiết tố. Ngoài ra, Bosco còn gặp các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe ngay từ khi sinh ra như tình trạng co giật, lượng đường trong máu thấp và các vấn đề về tuyến giáp. Hiện nay, ở tuổi 40, Bosco chỉ cao 147cm và có khuôn mặt của một thiếu niên chưa trưởng thành.