Bệnh nguy hiểm hay gặp do hôn nhân cận huyết thống
 Từ khi sinh ra, Y Tí Nơm ở buôn Bàng, xã Dak Liêng, huyện Lak, Đăk Lăk đã bị bại não vì bố mẹ em là con cô con cậu ruột. |
Việt Nam là nước có tỷ lệ người mắc bệnh Thal cao, với các thể α Thal, β Thal và HbE. Tỷ lệ mắc bệnh cũng rất khác nhau giữa các dân tộc: ở người Ê đê và Khơme thì tỉ lệ HbE cao tới khoảng 40%; ở các dân tộc thiểu số Mường, Thái, Tày cũng cao tới 10 - 25%, còn ở người Kinh tỉ lệ này từ 2 - 4% . Ở nước ta có nhiều người bị bệnh thể nặng và trung gian β Thal, HbE kết hợp β Thal, bệnh HbH… Riêng bệnh α Thal thể nặng còn phát hiện được rất ít do chưa điều tra nguyên nhân tử vong của bào thai và sơ sinh sớm. Bệnh nhân mà chủ yếu là trẻ em đến khám và điều trị tại Hà Nội và TP. Hồ Chí Minh rất nhiều. Đến nay, các bệnh viện ở Đắk Lắk, Hải Phòng, Thái Nguyên cũng đã khám và điều trị bệnh này. Tuy nhiên, kết quả điều trị trẻ bị bệnh thể nặng còn rất hạn chế vì số lượng bệnh nhân nhiều, không đủ máu để truyền, thuốc thải sắt cũng như xét nghiệm đánh giá nhiễm sắt ở các bệnh viện còn thiếu. Trong khi đó nhiều người bệnh là người các dân tộc thiểu số, ở vùng sâu, vùng xa, vùng còn nhiều khó khăn nên việc điều trị không thực hiện được. |
 Sơ đồ gen bệnh Thalassemia từ bố và mẹ truyền cho thế hệ con |
Dấu hiệu phát hiện bệnh
Bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh Thal sẽ có các dấu hiệu: mệt mỏi, yếu đuối, da xanh, niêm mạc nhợt, da và củng mạc mắt vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển, lách to, gan to. Tùy thể bệnh mà có ít hay nhiều các triệu chứng trên. Có trẻ xuất hiện các triệu chứng trên ngay sau khi sinh, nhưng cũng có trẻ có biểu hiện khi 1-2 tuổi và có người chỉ phát hiện bị bệnh sau khi làm xét nghiệm gen.
 Trẻ bị lách to trong bệnh Thalassemia. |
Bệnh Thal thể nhẹ chỉ bị thiếu máu nhẹ, nếu xét nghiệm thì những người này không bị thiếu sắt. Trẻ bị Thal thể nặng thường chậm phát triển, hay ốm, dễ bị sốt, bị rối loạn tiêu hóa. Trẻ em mắc bệnh này có thể bị biến dạng xương mặt, bụng phình to, nguy cơ tử vong rất cao.
Bệnh có thể có các biến chứng: quá tải sắt do hồng cầu bị phá hủy nhiều, giải phóng nhiều sắt trong khi cơ thể không sử dụng hết, mặt khác bệnh nhân thường phải truyền máu nhiều lần. Khi sắt trong cơ thể quá nhiều sẽ làm tổn thương: tim, gan, tuyến nội tiết, làm suy các tuyến nội tiết, ảnh hưởng đến toàn bộ sự phát triển của cơ thể.
 Cấu trúc phân tử Thalassemia. |
Hai phương pháp phòng bệnh chủ yếu là tư vấn di truyền nhằm tránh kết hôn giữa 2 người cùng mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh nhằm loại bỏ những bào thai mang bệnh thể nặng.
Tránh kết hôn giữa 2 người cùng mang gen bệnh chủ yếu là phải chấm dứt tình trạng kết hôn cận huyết thống. Cần phải huy động sức mạnh của hệ thống chính trị ở các địa phương đang phổ biến tình trạng này để tuyên truyền cho người dân hiểu biết và tiến tới bỏ hẳn tập tục kết hôn cận huyết thống.
Chẩn đoán trước sinh là chẩn đoán bào thai nhằm phát hiện các bào thai mang bệnh thể nặng. Biện pháp này chỉ áp dụng đối với những cặp vợ chồng cùng là người mang gen bệnh, cụ thể là những cặp vợ chồng đã sinh con bị bệnh muốn sinh con các lần tiếp sau hoặc những cặp vợ chồng trước hoặc sau khi kết hôn đều đã được chẩn đoán là người mang gen bệnh.
Ở nước ta, tỷ lệ người mang gen β Thal và HbE cao, đặc biệt là ở người các dân tộc thiểu số Thái, Mường, Tày, Sán Dìu, Ê đê... Việc chẩn đoán là rất cần thiết.
PGS.TS. Bùi Thị Mai An - Trưởng khoa Huyết thanh học nhóm máu - Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương Kết hợp các gen bệnh từ bố mẹ là nguyên nhân gây bệnh cho con cái Hôn nhân cận huyết thống là hôn nhân giữa những người có cùng dòng máu trực hệ. Theo thống kê, những đứa trẻ được sinh ra từ những ông bố bà mẹ có hôn nhân cận huyết thống có nguy cơ mắc các bệnh máu cao gấp 10 lần so với những trẻ bình thường khác. Điển hình của các bệnh máu này là Thalassemia (tan máu di truyền) và Hemophilia (rối loạn đông máu di truyền).
Đối với bệnh Hemophilia thì người mẹ mang gen bệnh chỉ truyền cho con trai và con gái mang gen lặn với biểu hiện dễ nhận biết nhất là chảy máu nhiều hơn và lâu hơn bình thường. Cả hai bệnh lý về máu này đều đòi hỏi người bệnh phải điều trị suốt đời để có cuộc sống bình thường. Hiện nay, tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương đã triển khai thực hiện liệu pháp điều trị truyền máu hòa hợp hệ hồng cầu cho những bệnh nhân Thalassemia, đặc biệt là trẻ em với mục tiêu giúp bệnh nhân sống khỏe, kéo dài thời gian không phải truyền máu và làm giảm những nguy cơ khi truyền hồng cầu không được chọn. Ngoài những bệnh lý về máu, hôn nhân cận huyết thống còn gây ra một số bệnh lý khác như mù màu, bạch tạng, da vảy cá... làm suy giảm chất lượng giống nòi và gánh nặng cho gia đình, xã hội. Do vậy, một trong những biện pháp làm giảm số trẻ mắc những bệnh máu nguy hiểm này là tuyên truyền, giáo dục cho người dân có những hiểu biết cần thiết về hậu quả của hôn nhân cận huyết thống cũng như cần có những biện pháp thiết thực để ngăn ngừa hủ tục này. |
Thông tư quy định định mức kinh tế - kỹ thuật dịch vụ y tế dự phòng về lĩnh vực phòng, chống bệnh do ký sinh trùng, côn trùng tại cơ sở y tế công lập
Bộ trưởng Bộ Y tế ban hành Thông tư số 05/2025/TT-BYT ngày 17 tháng 01 năm 2025 quy định định mức kinh tế - kỹ thuật dịch vụ y tế dự phòng về lĩnh vực phòng, chống bệnh do ký sinh trùng, côn trùng tại cơ sở y tế công lập. Thông tư này quy định định mức kinh tế - kỹ thuật dịch vụ y tế dự phòng về lĩnh vực phòng, chống bệnh do ký sinh trùng, côn trùng tại cơ sở y tế công lập.
Kế hoạch tăng cường công tác y tế đảm bảo đón Tết Nguyên Đán Ất Tỵ 2025
Sở Y tế tỉnh Quảng Ninh xây dựng Kế hoạch triển khai công tác y tế phục vụ Tết Nguyên đán Ất Tỵ 2025 diễn ra từ ngày 25/01/2025 đến hết ngày 02/02/2025, cụ thể như sau:
DỰ PHÒNG LÂY NHIỄM HIV, VIÊM GAN B, GIANG MAI TỪ MẸ SANG CON.
Hằng năm, trên thế giới tỉ lệ trẻ sinh ra bị nhiễm hoặc có nguy cơ lây nhiễm HIV, viêm gan B, giang mai từ mẹ khá cao. Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới, khu vực Tây Thái Bình Dương mỗi năm có khoảng 180.000 trẻ bị nhiễm viêm gan vi rút B, 13.000 trẻ bị nhiễm giang mai và 1.400 trẻ bị nhiễm HIV.
Phòng ngừa những bệnh thường gặp trong mùa đông xuân
Thời tiết đông xuân lạnh ẩm không chỉ tạo điều kiện cho các loại virus, vi khuẩn phát triển mà còn làm tăng nguy cơ bùng phát dịch bệnh, đặc biệt là các bệnh lây truyền qua đường hô hấp và tiêu hóa; thời điểm này thường diễn ra nhiều lễ hội, mọi người gia tăng tiếp xúc gần nên có nguy cơ bùng phát dịch bệnh càng cao. Mọi người cần trang bị một số kiến thức cơ bản về dịch bệnh mùa đông xuân như:
Hội nghị Tổng kết công tác phòng chống HIV/AIDS năm 2024, định hướng hoạt động năm 2025
Chiều ngày 30/12/2024, Sở Y tế Quảng Ninh tổ chức Hội nghị Tổng kết công tác phòng, chống HIV/AIDS tỉnh năm 2024 và triển khai nhiệm vụ 2025.
Bệnh sởi nguy hiểm như thế nào?
Bệnh sởi là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ dưới 5 tuổi, có khả năng bùng phát thành dịch lớn do khả năng lây lan mạnh qua đường hô hấp.
Bộ Y tế khuyến cáo về bệnh sởi: Tiêm vắc xin là biện pháp hữu hiệu để phòng bệnh
Bệnh sởi chưa có thuốc điều trị đặc hiệu, dễ lây lan qua đường hô hấp qua các giọt bắn của người mắc bệnh hoặc có thể qua tiếp xúc trực tiếp, qua bàn tay bị nhiễm dịch tiết của người bệnh.
Phường Hà Phong: Truyền thông, phổ biến kiến thức về chăm sóc sức khỏe người cao tuổi
Ngày 05/10/2024, Trạm Y tế phường Hà Phong, thành phố Hạ Long phối hợp với các tổ chức hội, đoàn thể tổ chức truyền thông, hướng dẫn chăm sóc sức khoẻ, kỹ năng phòng bệnh ở người cao tuổi tại các khu phố trên địa bàn.
Điều trị dự phòng sau phơi nhiễm HIV
Điều trị dự phòng sau phơi nhiễm với HIV (viết tắt là PEP) là dùng thuốc kháng HIV (thuốc ARV) cho những người bị phơi nhiễm với HIV. Việc điều trị sau phơi nhiễm cần được thực hiện càng sớm cáng tốt tốt nhất trong vòng 24 giờ và không muộn hơn 72 giờ sau phơi nhiễm. Phơi nhiễm có thể xảy ra trong môi trường nghề nghiệp và ngoài môi trường nghề nghiệp.
Đặt lịch hẹn tư vấn!
Chuyên gia của chúng tôi sẽ liên hệ trực tiếp với bạn.
- Thông tư quy định định mức kinh tế - kỹ thuật dịch vụ y tế dự phòng về lĩnh vực phòng, chống bệnh do ký sinh trùng, côn trùng tại cơ sở y tế công lập
- Hướng dẫn lựa chọn, bảo quản và tiêu dùng thực phẩm trong dịp tết nguyên đán Ất tỵ 2025
- Ngộ độc rượu và cách phòng tránh ngộ độc rượu
- Kế hoạch tăng cường công tác y tế đảm bảo đón Tết Nguyên Đán Ất Tỵ 2025
- DỰ PHÒNG LÂY NHIỄM HIV, VIÊM GAN B, GIANG MAI TỪ MẸ SANG CON.
- 8 cách phòng bệnh hô hấp khi trời lạnh
