Bệnh nguy hiểm hay gặp do hôn nhân cận huyết thống

Trẻ bị lách to trong bệnh Thalassemia.

Bệnh Thal thể nhẹ chỉ bị thiếu  máu nhẹ, nếu xét nghiệm thì những  người này không bị thiếu sắt.  Trẻ  bị Thal thể nặng thường chậm phát  triển, hay ốm, dễ bị sốt, bị rối loạn  tiêu hóa. Trẻ em mắc bệnh này có thể bị biến dạng xương mặt, bụng  phình to, nguy cơ tử vong rất cao.

Bệnh có thể có các biến chứng:  quá tải sắt do hồng cầu bị phá hủy  nhiều, giải phóng nhiều sắt trong khi cơ thể không sử dụng hết, mặt khác  bệnh nhân thường phải truyền máu  nhiều lần. Khi sắt trong cơ thể quá  nhiều sẽ làm tổn thương: tim, gan,  tuyến nội tiết, làm suy các tuyến nội  tiết, ảnh hưởng đến toàn bộ sự phát  triển của cơ thể.

Cấu trúc phân tử Thalassemia.

Khó khăn trong điều trị 

Hai phương pháp phòng bệnh  chủ yếu là tư vấn di truyền nhằm  tránh kết hôn giữa 2 người cùng  mang gen bệnh và chẩn đoán trước  sinh nhằm loại bỏ những bào thai  mang bệnh thể nặng.

Tránh kết hôn giữa 2 người  cùng mang gen bệnh chủ yếu là  phải chấm dứt tình trạng kết hôn cận  huyết thống. Cần phải huy động sức  mạnh của hệ thống chính trị ở các  địa phương đang phổ biến tình trạng này để tuyên truyền cho người dân  hiểu biết và tiến tới bỏ hẳn tập tục  kết hôn cận huyết thống.

Chẩn  đoán trước sinh là chẩn  đoán bào thai nhằm phát hiện các  bào thai mang bệnh thể nặng. Biện  pháp này chỉ áp dụng đối với những  cặp vợ chồng cùng là người mang  gen bệnh, cụ thể là những cặp vợ chồng  đã sinh con bị bệnh muốn  sinh con các lần tiếp sau hoặc những  cặp vợ chồng trước hoặc sau khi kết  hôn đều đã được chẩn đoán là người  mang gen bệnh.

Ở nước ta, tỷ lệ người mang  gen β Thal và HbE cao, đặc biệt là  ở người các dân tộc thiểu số Thái,  Mường, Tày, Sán Dìu, Ê đê... Việc  chẩn đoán là rất cần thiết.

PGS.TS. Bùi Thị Mai An - Trưởng khoa Huyết thanh học nhóm máu - Viện Huyết  học - Truyền máu Trung ương   Kết hợp các gen bệnh từ bố mẹ là  nguyên nhân gây bệnh cho con cái   Hôn nhân cận huyết thống là hôn  nhân giữa những người có cùng dòng máu  trực hệ. Theo thống kê, những đứa trẻ được  sinh ra từ những ông bố bà mẹ có hôn nhân  cận huyết thống có nguy cơ mắc các bệnh  máu cao gấp 10 lần so với những trẻ bình  thường khác. Điển hình của các bệnh máu  này là Thalassemia (tan máu di truyền) và Hemophilia (rối  loạn đông máu di truyền).   Nguyên nhân gây những bệnh này  là do những người trong cùng dòng họ có khả năng mang gen  bệnh cao hơn bình thường mà bản thân họ không biết mình  mang gen bệnh nên kết hôn cận huyết thống sẽ xảy ra hiện  tượng kết hợp các gen mang bệnh của bố mẹ và gây bệnh  cho con. Khả năng di truyền Thalassemia là bệnh di truyền  dạng lặn của nhiễm sắc thể thường, đối với những cặp vợ  chồng mang gen bệnh sẽ gây bệnh cho tất cả các con ở thế  hệ tiếp theo với những dấu hiệu đặc trưng như da xanh xao  (do thiếu máu), mũi tẹt, khuôn mặt bị biến dạng, bụng phình  to, nguy cơ tử vong cao nếu không được  điều trị sớm, đúng liệu trình.   Đối với bệnh Hemophilia thì người mẹ mang gen bệnh  chỉ truyền cho con trai và con gái mang gen  lặn với biểu hiện dễ nhận biết nhất là chảy  máu nhiều hơn và lâu hơn bình thường. Cả  hai bệnh lý về máu này đều đòi hỏi người  bệnh phải điều trị suốt đời để có cuộc sống  bình thường. Hiện nay, tại Viện Huyết học  -  Truyền máu Trung ương đã triển khai thực  hiện liệu pháp điều trị truyền máu hòa hợp  hệ hồng cầu cho những bệnh nhân Thalassemia, đặc biệt là trẻ em với mục tiêu giúp bệnh nhân sống  khỏe, kéo dài thời gian không phải truyền máu và làm giảm  những nguy cơ khi truyền hồng cầu không được chọn.   Ngoài  những bệnh lý về máu, hôn nhân cận huyết thống còn gây ra  một số bệnh lý khác như mù màu, bạch tạng, da vảy cá... làm  suy giảm chất lượng giống nòi và gánh nặng cho gia đình, xã  hội. Do vậy, một trong những biện pháp làm giảm số trẻ mắc  những bệnh máu nguy hiểm này là tuyên truyền, giáo dục cho  người dân có những hiểu biết cần thiết về hậu quả của hôn  nhân cận huyết thống cũng như cần có những biện pháp thiết  thực để ngăn ngừa hủ tục này.