Hội nghị cung cấp thông tin về bệnh tan máu bẩm sinh

Đại biểu hội nghị là các cán bộ, lãnh đạo làm công tác dân số trong toàn tỉnh

Việt Nam hiện có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia và trên 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia mỗi năm. Vì vậy, cần 500.000 đơn vị máu/năm cho bệnh nhân Thalassemia. Hàng năm, các hoạt động hiến máu nhân đạo thu được 1,4 triệu đơn vị, như vậy quá 1/3 lượng máu hiến dành cho điều trị Thalassemia.
Tại hội nghị, các bác sĩ của Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh đã cung cấp thông tin về bệnh Thalassemia từ tổng quan di truyền, dịch tễ học, sinh lý bệnh đến các quy trình sàng lọc, chẩn đoán, điều trị, qua đó góp phần nâng cao thêm kiến thức cho đội ngũ cán bộ, lãnh đạo làm công tác dân số trên địa bàn tỉnh Quảng Ninh.
Theo bác sỹ Khúc Thị Ngắm, Trưởng Khoa Nội Nhi, Bệnh viện Sản – Nhi cho biết: Thalassemia thể nặng có thể gây ra các tổn thương cho nội tạng, gây ứ sắt và các biến chứng về nội tiết như: chậm tăng trưởng, dậy thì muộn, sa sinh dục, suy giáp, bất dung nạp Glucose, hạ canxi máu, suy cận giáp,…Người bị bệnh Beta Thalassemia thể nặng sẽ không sản xuất Hb bình thường (HbA), không tạo được các hồng cầu bình thường sẽ gây ra thiếu máu nghiêm trọng. 
Biện pháp điều trị chủ yếu là truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt. Bên cạnh đó, có thể phẫu thuật cắt lách giúp kéo dài khoảng cách thời gian giữa các đợt truyền máu. Bệnh Beta Thalassemia có thể được điều trị triệt để bằng cách ghép tế bào gốc tạo máu, bao gồm việc ghép tủy xương. Phương pháp này đã thành công trong nhiều trường hợp với điều kiện bệnh nhân có thể trạng tốt và sự tương hợp trong hệ thống kháng nguyên bạch cầu giữa người cho và người nhận. Ngoài ra có thể điều trị Thalassemia bằng gene liệu pháp,…

 Bác sĩ Nguyễn Quốc Hùng Giám đốc Bệnh viện Sản - Nhi Quảng Ninh phát biểu tại hội nghị

Để phòng bệnh Thalassemia, bác sỹ Nguyễn Quốc Hùng, Giám đốc Bệnh viện Sản –Nhi chia sẻ: “Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm đóng một vai trò hết sức quan trọng. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên đến các cơ sở y tế  để được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân. Cách thứ hai là sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi và phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát, chẩn đoán gen đột biến trong thời gian thai kỳ. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen thì thai nhi có nguy cơ cao mắc bệnh Thalassemia. Ngoài ra, cần tránh hôn nhân cận huyết hay đồng huyết, bởi sẽ làm tăng nguy cơ sinh con mắc các bệnh di truyền do gen lặn, trong đó có bệnh Thalassemia”.

Thalassemia (còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) - Đây là bệnh di truyền xảy ra do đột biến gen của các tế bào sản xuất Hb. Những đột biến cản trở sản xuất Hb, do đó người bệnh có ít Hb và hồng cầu trong cơ thể so với người bình thường, gây ra tình trạng thiếu máu. Có nhiều loại Thalassemia khác nhau, phổ biến tại Việt Nam là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia.