5 bệnh di truyền thường gặp chỉ có ở nam giới
Cập nhật: 30/9/2012 | 7:10:05 PM
Tuy đều nhận gene "lỗi" từ người mẹ nhưng chỉ có các con trai "thừa kế" bệnh này, còn con gái không hề phát bệnh.
Cùng với sự phát triển nhanh chóng của ngành di truyền học, khoảng 3.000 bệnh di truyền đã được phát hiện, trong đó 250 bệnh chỉ truyền cho con trai. Dưới đây là 5 bệnh di truyền thường gặp chỉ có ở nam giới.
Hemophilia
Đây là bệnh rối loạn đông máu di truyền, còn goi là bệnh ưa chảy máu.
Nhìn chung bệnh nhân Hemophilia càng nặng càng có biểu hiện bệnh sớm. Triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những cú ngã hoặc va chạm khi tập đi, trẻ thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi.
Khi các em bé vì các lý do khác nhau mà bị chấn thương, lượng máu chảy ra quá nhiều mà không cầm lại được thì có thể dẫn đến tử vong.
Biện pháp phòng ngừa: Cần bổ sung lượng lớn tiểu cầu trong máu (globulin) để giảm nguy cơ tử vong.
Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD)
Bệnh nhân thiếu dystrophin, một loại protein có vai trò duy trì tình trạng nguyên vẹn của cơ. Tuổi khởi phát bệnh là giữa 3 và 5 tuổi, và tiến triển rất nhanh. Tới 12 tuổi thì hầu hết các bé trai mắc bệnh không thể chạy bộ được, và sau đó cần dụng cụ trợ thở. Các bé gái trong những gia đình này có 50 khả năng được di truyền gene bệnh từ mẹ và sau đó truyền gene đó cho con cái.
Những bé trai mắc bệnh loạn dưỡng cơ Becker (rất giống nhưng ít nghiêm trọng hơn so với loạn dưỡng cơ Duchenne) là do không có đủ dystropin hoặc khiếm khuyết dystropin.
Biểu hiện: Loạn dưỡng cơ mặt vai cánh tay thường bắt đầu ở độ tuổi thanh thiếu niên. Bệnh làm cho các cơ ở mặt, cánh tay, chân, xung quanh vai và ngực yếu dần. Bệnh tiến triển chậm và triệu chứng bệnh thì khá phong phú, từ nhẹ đến liệt.
Loạn dưỡng trương lực cơ là dạng bệnh phổ biến nhất ở người lớn và được đặc trưng bởi các chứng như co cơ mạnh, đục thủy tinh thể, bất thường cơ tim và rối loạn nội tiết. Những người bị loạn dưỡng trương lực cơ thường có mặt dài, ốm, mí mắt sụp, và cổ giống cổ thiên nga.
Hiện nay bệnh này không có phương pháp điều trị hiệu quả.
Bệnh Favism
Còn gọi là bệnh thiếu Men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase), là bệnh lý về men, di truyền theo nhiễm sắc thể X. Khoảng 90% tỷ lệ mắc bệnh xảy ra ở các bé trai dưới 5 tuổi, có thể do ăn đậu và các loại thức ăn được chế biến từ đậu.
Hiện nay việc kiểm soát tỷ lệ tử vong của bệnh đã đạt được kết khả quan, tỷ lệ tử vong nói chung giảm xuống chỉ còn 1%.
Rối loạn thị lực
Cận thị, loạn thị và thị lực kém thường có tính di truyền. Bố mẹ đều cận thị thì nguy cơ trẻ bị bệnh này là 25% - 50%. Gene loạn thị nếu chỉ có ở người mẹ thì con trai có 50% khả năng mắc bệnh này. Bé trai dường như không thể phân biệt được hai màu đỏ và màu xanh lá cây.
Biện pháp phòng ngừa: Tuy bệnh không quá nguy hiểm nhưng phụ huynh cần luôn chú ý thị lực của con. Ngoài việc dạy con cái thói quen giữ gìn thị lực, cần lưu ý các biểu hiện lạ. Nếu thấy con trẻ kêu đau đầu, đọc sách, xem tivi hoặc đi học về cứ nheo mắt, chảy nước mắt thì nên đem con tới viện mắt để kiểm tra.
Thiếu gamma globulin bẩm sinh
Đây là một tình trạng thiếu gamma globulin và các kháng thể bẩm sinh liên quan đến giới tính, làm cho cơ thể suy giảm sức đề kháng và dễ bị nhiễm trùng nặng tái phát nhiều lần.
Biểu hiện: Viêm phổi nghiêm trọng, nhiễm trùng huyết, viêm xoang có mủ. Khoảng 50% liên quan đến các bệnh nhiễm trùng phổi kinh niên và thường là bệnh tắc nghẽn phổi hoặc các bệnh liên quan đến tim - phổi. Nếu mắc bệnh này, trẻ em hiếm khi qua được thời thơ ấu.
Hiện nay đã có phương pháp trị liệu chính thức IVIG, nhưng nếu thay thế các phương pháp điều trị khác mà không trải qua sự theo dõi sát sao và đúng quy trình, bé trai sẽ tử vong ở năm tuổi thứ hai.
(Nguồn: bacsi.com)
- Nhu cầu tiếp nhận báo giá để tham khảo, xây dựng giá gói thầu, làm cơ sở tổ chức lựa chọn nhà thầu cho gói thầu: Mua hoá chất vật tư lĩnh vực xét nghiệm ma tuý (17/7/2024)
- Nhu cầu mua vacxin dịch vụ cho Trung tâm Kiểm soát bệnh tật Quảng Ninh (15/7/2024)
- V/v Thẩm định giá: Lô máy móc tài sản, trang thiết bị công nghệ kỹ thuật lạc hậu, hư hỏng, hết khấu hao, không còn khả năng sử dụng, không sửa chữa được của Trung tâm Kiểm soát Bệnh tật tỉnh Quảng Ninh năm 2024 (15/7/2024)
- V/v mời tham gia khảo sát lập phương án và báo giá thực hiện cải tạo bổ sung Hệ thống PCCC tại các đơn vị y tế trực thuộc Sở Y tế (15/7/2024)
- Đoàn công tác CDC Điện Biên đến tham quan, học tập, trao đổi kinh nghiệm tại CDC Quảng Ninh (12/7/2024)
- Nhu cầu lắp đặt vách trang trí phòng họp (12/7/2024)
- Nhu cầu cung cấp phụ tùng và sửa chữa Xe ô tô Toyota Hilux (12/7/2024)
- Nhu cầu quay, chụp toàn cảnh đơn vị theo phần mềm thực tế ảo VR360 (12/7/2024)
- 7 bệnh ung thư có thể tránh nhờ thể dục (30/9/2012)
- Viêm VA gây nhiều biến chứng (29/9/2012)
- 9 Bệnh có thể trị bằng cách đắp khăn nóng (29/9/2012)
- Thói quen tốt trong mùa cúm (28/9/2012)
- Cơn thiếu máu não thoáng qua (27/9/2012)
- Tác hại khó lường khi phân ứ đọng lâu trong ruột già (27/9/2012)
- Điều trị suy giãn tĩnh mạch chân hiệu quả (27/9/2012)
- Ung thư: căn bệnh tốn kém nhất thế giới (27/9/2012)
- Sống “hòa bình” với viêm khớp (26/9/2012)
- Liệu pháp “kích thích điện xuyên sọ”: Ðột phá trong điều trị đau nửa đầu (25/9/2012)
- Tiêu điểm nóng
- Tin đọc nhiều