Bác sĩ Ngọc khám cho bệnh nhi.

Khó phát hiện

Bệnh nhi N.Đ.L.C. (2 tháng tuổi, Nam Định) bình thường như nhiều trẻ sơ sinh khác. Tuy nhiên, khi được hơn 1 tháng tuổi, trẻ bắt đầu quấy khóc, bỏ bú, sốt dai dẳng, mệt mỏi. Bác sĩ bệnh viện tư khám và chụp chiếu, xét nghiệm nhưng không thấy bất thường gì. Trẻ tiếp tục được gia đình đưa đến Bệnh viện Nhi Nam Định. Sau khi thăm khám và xét nghiệm đường máu cho bệnh nhi, các bác sĩ tại đây chỉ định chuyển bệnh nhi lên Bệnh viện Nhi T.Ư.

Bệnh nhân nhập viện Nhi T.Ư trong tình trạng rất nguy kịch: li bì, khó thở, toan chuyển hóa nặng, mất nước nặng. Bé được chuyển ngay đến khoa hồi sức cấp cứu. Xét nghiệm máu phát hiện đường máu tăng cao, bác sĩ đã cho bệnh nhân điều trị hạ đường máu bằng truyền insulin, truyền dịch.

Hơn 14 tiếng cấp cứu tích cực, khẩn trương của các bác sĩ đã thu được kết quả khả quan: bệnh nhi thoát khỏi tình trạng nguy hiểm và được chuyển lên chuyên khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền để tiếp tục điều trị theo chẩn đoán mắc tiểu đường sơ sinh. Trong thời gian nằm viện, mẫu máu của bệnh nhi đã được gửi ra nước ngoài để xét nghiệm tìm đột biến gene. Dựa vào kết quả này, các bác sĩ sẽ quyết định hướng điều trị lâu dài: tiêm insulin hay dùng thuốc đường uống.

Bác sĩ Cấn Thị Bích Ngọc-Khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền cho biết: “Phần lớn gia đình có con mắc bệnh tiểu đường sơ sinh chưa có hiểu biết về bệnh. Việc phát hiện bệnh thường chậm trễ, các cháu chỉ được đưa đến cơ sở y tế khi đã rơi vào tình trạng nặng, li bì, hôn mê”.

Theo bác sĩ Ngọc, tiểu đường sơ sinh thường có những biểu hiện âm thầm, không đặc trưng, khiến người lớn rất dễ bỏ qua: bé bú nhiều kèm theo đi tiểu nhiều, sốt kéo dài, chậm tăng cân so với các trẻ bình thường khác. Bác sĩ Ngọc khẳng định, công tác tuyên truyền giáo dục sức khỏe, giúp cha mẹ nhận biết các biểu hiện sớm của bệnh và đưa con đi khám kịp thời chính là chìa khóa giúp cứu sống nhiều trẻ mắc căn bệnh nguy hiểm này.

Điều trị phức tạp

Theo các bác sĩ, yếu tố khó khăn nhất, đồng thời cũng quan trọng nhất của điều trị tiểu đường sơ sinh là kiểm soát thành công đường huyết của trẻ. Việc điều trị bao gồm 2 yếu tố: duy trì mức đường huyết tối ưu trong khi vẫn đảm bảo sự phát triển của trẻ. Thời gian đầu, để đạt các mục tiêu này, trẻ phải được thử máu và tiêm thuốc nhiều lần mỗi ngày. Tiếp theo, kết quả xét nghiệm phân tích gene sẽ quyết định phương thức điều trị lâu dài cho trẻ. Một số cháu bắt buộc phải tiêm insulin, trong khi một số khác may mắn hơn có thể điều trị bằng thuốc đường uống.

Tiểu đường ở trẻ sơ sinh là một bệnh hiếm gặp (tỷ lệ mắc 1/500.000), thường được phát hiện trong vòng 6 tháng đầu đời của trẻ. Chẩn đoán tiểu đường sơ sinh rất khó vì trẻ mắc bệnh thường biểu hiện triệu chứng không rõ ràng và chỉ được phát hiện ra qua các xét nghiệm đường máu, khí máu hoặc khi bệnh nhi đã rơi vào tình trạng hôn mê. Đa phần trẻ sơ sinh mắc đái tháo đường do đột biến gene. Muốn chẩn đoán đường huyết cao do đột biến gene sẽ phải gửi mẫu ADN đến một số trung tâm chuyên về đái tháo đường sơ sinh để tìm ra những gen đột biến. Việc phát hiện sớm trẻ tiểu đường và phân tích gene mang lại nhiều tác dụng to lớn bởi tiểu đường sơ sinh do đột biến gene tuy là bệnh hiếm, khó phát hiện và đòi hỏi điều trị lâu dài nhưng không phải dạng nào cũng bắt buộc phải điều trị bằng tiêm insulin. Một số trẻ vẫn có thể chỉ điều trị bằng các thuốc đường uống.

Bác sĩ Ngọc cho biết, thành công của điều trị bệnh tiểu đường sơ sinh phụ thuộc rất nhiều ở khâu chẩn đoán sớm và sự hợp tác của gia đình người bệnh. Phát hiện bệnh muộn hoặc không điều trị kịp thời có thể khiến bệnh tiến triển nhanh, gây biến chứng nặng nề, thậm chí dẫn tới tử vong.

Các bác sĩ chuyên khoa nội tiết khuyến cáo gia đình đưa trẻ đến cơ sở y tế khi thấy trẻ có những biểu hiện như: Cân nặng lúc sinh thấp hơn so với tuổi thai; Thể trạng mệt mỏi; Bú nhiều, tiểu tiện nhiều;Sút cân, không tăng cân.